Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kind gezond zal zijn

Zal mijn kind gezond zijn?

Door gezond te leven en te eten heb je hier deels zelf invloed op. Maar soms wordt een kindje geboren met een aandoening. Een aantal van deze aandoeningen kun je opsporen met behulp van prenatale testen.

Een persoonlijke keuze

Bij de eerste controle stellen we je meerdere vragen over je eigen en je familieziekte-geschiedenis. We vragen je ook of je meer informatie wilt over prenatale testen. Als dat zo is, zullen we deze mogelijkheden bespreken en proberen we je te helpen bij het maken van een keuze. Het is fijn wanneer je bij ongeveer 6-8 weken komt voor eerste controle, dan heb je nog genoeg tijd om na te denken over je keuze.

Of je één of meerdere test wilt doen is een heel persoonlijke keuze. Alle testen zijn betrouwbaar, ze geven meer duidelijkheid over hoe groot de kans is op een gezond kindje. Maar geen enkele test geeft de garantie op een gezond kindje.

Er zijn verschillende soorten prenatale testen.

We leggen ze hier wat verder uit. Uitgebreidere informatie vindt je op www.pns.nl

Met de NIPT doe je onderzoek naar Down, Patau en Edward’s syndroom bij de baby

Met de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) wordt onderzocht of je kindje mogelijk Down- Patau en Edwards syndroom (trisomie 21, 13 en 18) heeft. Je mag er voor kiezen om met de NIPT ook andere chromosoomafwijkingen te laten onderzoeken. Bij de zwangere wordt bloed uit de arm afgenomen, in dit bloed wordt erfelijk materiaal vanuit de placenta van de baby onderzocht. Een geruststellende uitslag van de NIPT is heel betrouwbaar (99,9%), maar wanneer de NIPT aangeeft dat de baby mogelijk een chromosoomafwijking heeft, klopt dit lang niet altijd. Er is dan verder onderzoek nodig d.m.v. echo-onderzoek, een vlokken- of vruchtwaterpunctie. Iedere zwangere in Nederland mag er voor kiezen om de NIPT te laten bepalen. De NIPT is veilig voor jou en de baby, door deze test kun je geen miskraam krijgen. De NIPT wordt betaald door je zorgverzekering.
De 13-weken-echo: onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij het kind, vroeg in de zwangerschap.

Net als bij de 20-weken echo, bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat via de buik of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. Het grote verschil met de 20-weken-echo is dat de 13 weken-echo een stuk vroeger in de zwangerschap is. Het kind is kleiner en minder ver ontwikkeld. Er is minder zichtbaar dan bij de 20 wekenecho, maar sommige afwijkingen zijn al wel te zien. Vaak zijn dit grote afwijkingen. De echoscopist vertelt je meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig, wel kan je een paar weken later de 20-weken echo laten maken. Bij de 13 weken-echo mag de echoscopist niet vertellen of je een dochter of zoon zult krijgen De 13 weken-echo wordt gemaakt tussen 12+3 weken en 14+3 weken en wordt vergoed door je zorgverzekering. In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. Lees voor meer informatie: pns.nl/13wekenecho
Het SEO: de 20 weken echo

Het doel van de 20 weken echo is het opsporen van structurele (anatomische) afwijkingen; de baby wordt van top tot teen bekeken. Ook wordt er gekeken of de baby goed groeit, of er genoeg vruchtwater is en waar de placenta ligt. Daarnaast kan de echoscopist kijken of je in verwachting bent van een jongetje of een meisje. Als er een vermoeden bestaat van aan afwijking bij de baby, dan wordt je verder onderzoek aangeboden. Dit gebeurt bij ongeveer 5 van de 100 20-weken echo's. We verwijzen je dan naar collega's in het OLVG of AMC. De 20-weken echo wordt gemaakt tussen 18 en 21 weken en wordt vergoed vanuit de basisverzekering.
Bij de vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden cellen bij de baby weggenomen en onderzocht

In een aantal gevallen kom je direct in aanmerking voor deze invasieve testen: Je hebt eerder een kind gekregen met een opspoorbare aandoening. In je directe familie is een kind geboren met een opspoorbare aandoening. Bij de combinatietest had je een verhoogd risico of de NIPT gaf een afwijkende uitslag. Bij de 20-weken echo waren er aanwijzingen voor afwijkingen. Bij een vlokkentest (11-14 weken) worden een aantal cellen van de placenta genomen, bij een vruchtwaterpunctie (na 16 weken) wordt er een klein beetje vruchtwater onderzocht. Als eerste wordt een snelle test gedaan naar de meest voorkomende chromosomale afwijkingen, deze uitslag komt na ongeveer 5 werkdagen. Daarna wordt op indicatie nog een uitgebreidere test gedaan naar veel meer afwijkingen aan de chromosomen. Deze uitslag krijg je na ongeveer 3 weken. Beide testen hebben een klein risico op een miskraam van ongeveer 2 op 500.