Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kind gezond zal zijn

Zal mijn kind gezond zijn?

Door gezond te leven en te eten heb je hier deels zelf invloed op. Maar soms wordt een kindje geboren met een aandoening. Een aantal van deze aandoeningen kun je opsporen met behulp van prenatale testen.

Een persoonlijke keuze

Bij de eerste controle stellen we je meerdere vragen over je eigen en je familieziekte-geschiedenis. We vragen je ook of je meer informatie wilt over prenatale testen. Als dat zo is, zullen we deze mogelijkheden bespreken en proberen we je te helpen bij het maken van een keuze. Het is fijn wanneer je bij ongeveer 6-8 weken komt voor eerste controle, dan heb je nog genoeg tijd om na te denken over je keuze.

Of je één of meerdere test wilt doen is een heel persoonlijke keuze. Alle testen zijn betrouwbaar, ze geven meer duidelijkheid over hoe groot de kans is op een gezond kindje. Maar geen enkele test geeft de garantie op een gezond kindje.

Er zijn verschillende soorten prenatale testen.

We leggen ze hier verder uit maar de meest complete informatie vindt je op www.pns.nl

NIPT: onderzoek naar chromosoomafwijkingen bij de baby

De NIPT is een bloedtest die je kunt laten doen vanaf 10 weken zwangerschap. Er wordt bloed uit je arm afgenomen voor onderzoek. In dat bloed zit erfelijk materiaal van de baby, vanuit de placenta. Met de NIPT kan gekeken worden of je baby misschien een chromosoomafwijking heeft. Een chromosoomafwijking is een foutje in het erfelijk materiaal. De test kijkt alleen naar afwijkingen die ernstige gevolgen kunnen hebben voor de gezondheid van je kind. Voorbeelden zijn het syndroom van Down, Edwards of Patau. De NIPT ontdekt niet alle chromosoomafwijkingen. Maar als de uitslag goed is, is dat heel geruststellend (99,9% betrouwbaar). Als de test laat zien dat er misschien iets mis is, betekent dat niet altijd dat er ook echt een afwijking is. Er is dan extra onderzoek nodig, zoals een echo, een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Iedere zwangere in Nederland mag zelf kiezen of ze de NIPT wil laten doen. De test is veilig voor jou en je baby, je kunt er geen miskraam van krijgen. De kosten van de NIPT worden betaald door je zorgverzekering. Lees meer over NIPT op: www.pns.nl/NIPT

De 13-weken echo: onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij de baby

Net als bij de 20-weken echo, bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat via de buik of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. Het grote verschil met de 20-weken-echo is dat de 13 weken-echo een stuk vroeger in de zwangerschap is. Het kind is kleiner en minder ver ontwikkeld. Er is minder zichtbaar dan bij de 20 wekenecho, maar sommige afwijkingen zijn al wel te zien. Vaak zijn dit grote afwijkingen. De echoscopist vertelt je meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopist geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig, wel kan je een paar weken later de 20-weken echo laten maken. Bij de 13 weken-echo mag de echoscopist niet vertellen of je een dochter of zoon zult krijgen. De 13 weken-echo wordt gemaakt tussen 12+3 weken en 14+3 weken en wordt vergoed door je zorgverzekering.
In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. Lees voor meer informatie: pns.nl/13wekenecho

Het SEO: de 20-weken echo

Het doel van de 20 weken echo is het opsporen van structurele (anatomische) afwijkingen; de baby wordt van top tot teen bekeken. Ook wordt er gekeken of de baby goed groeit, of er genoeg vruchtwater is en waar de placenta ligt. Daarnaast kan de echoscopist kijken of je in verwachting bent van een jongetje of een meisje.

Als er een vermoeden bestaat van aan afwijking bij de baby, dan wordt je verder onderzoek aangeboden. Dit gebeurt bij ongeveer 5 van de 100 20-weken echo's. We verwijzen je dan naar collega's in het OLVG of AMC. De 20-weken echo wordt gemaakt tussen 18 en 21 weken en wordt vergoed vanuit de basisverzekering. Lees meer over de 20-weken echo op www.pns.nl/20wekenecho

Bij de vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden cellen bij de baby weggenomen voor onderzoek

In een aantal gevallen kom je in aanmerking voor deze invasieve testen:

Je hebt eerder een kind gekregen met een opspoorbare aandoening.
Bij jou zelf of in je directe familie is een kind geboren met een opspoorbare aandoening.
de NIPT gaf een onverwachte uitslag; er is een verhoogde kans op een chromosoomafwijking
Bij de 20-weken echo waren er aanwijzingen voor afwijkingen.

Bij een vlokkentest (11-14 weken) worden een aantal cellen van de placenta genomen, bij een vruchtwaterpunctie (na 15 weken) wordt er een klein beetje vruchtwater onderzocht.
Als eerste wordt een snelle test gedaan naar de meest voorkomende chromosomale afwijkingen, deze uitslag komt na ongeveer 5 werkdagen. Daarna wordt op indicatie nog een uitgebreidere test gedaan naar veel meer afwijkingen aan de chromosomen. Deze uitslag krijg je na ongeveer 3 weken. Beide testen geven een klein risico op een miskraam van ongeveer 2 op 500.